Anonimo
Anonimo ha chiesto in Matematica e scienzeMedicina · 1 decennio fa

trisomia libera?

Cosa si intende per trisomia libera? Grazie

3 risposte

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  • 1 decennio fa
    Risposta preferita

    La trisomia libera è una mutazione più frequente consiste in un errore di non disgiunzione dei due cromosomi 21 durante la gametogenesi materna o paterna e cioè durante il processo di formazione delle uova o degli spermatozoi [tale processo in linguaggio medico viene definito meiosi].

    Circa nell'85 - 90 % dei casi di trisomia 21 libera il cromosoma sovrannumerario è di origine materna.

    Come risultato di una non disgiunzione durante la meiosi, si forma un uovo che contiene 2 cromosomi n. 21. La fecondazione di questo uovo con uno spermatozoo normale darà origine ad uno zigote contenente 3 cromosomi n. 21 ed un numero totale di cromosomi pari a 47.

    E' interessante notare che come risultato collaterale di una alterata disgiunzione del cromosoma n. 21 si formano uova che mancano di questo cromosoma. Quando fecondate da uno spermatozoo normale si formeranno zigoti monosomici per il cromosoma 21. Individui simili non sono mai stati osservati alla nascita e pertanto si presume che uno zigote simile non possa sopravvivere.

    Di converso solo nel 10 - 15 % dei casi il cromosoma n. 21 in più è di origine paterna.

    La presenza di un cromosoma in più nella coppia 21 in tutte le cellule dell'individuo viene definita trisomia libera (od omogenea).

    Questa forma riguarda circa il 95 % degli individui affetti.

    ciao

  • Anonimo
    1 decennio fa

    La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.

    Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella donna (XX), ma diversi nel maschio (XY).

    In alcuni casi, in seguito ad errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche).

    Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2).

    Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita:

    * la trisomia 13 che è nota come sindrome di Patau e con un'incidenza di 1/5000. Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.

    * la trisomia 18 che produce la sindrome di Edward, con pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime;

    * la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, con sintomi di gravità variabile che permettono decenni di sopravvivenza e numerose attività (almeno in un caso il conseguimento di una laurea). Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli, con un numero di geni più piccolo rispetto ad altri.

    * la trisomia 8 detta anche sindrome di Warkany 2.

  • Snake
    Lv 6
    1 decennio fa

    Credo sia legata alla sindrome di Down, dove c'è un difetto relativo al cromosoma 21.

    puoi approfondire qui:

    http://www.geocities.com/HotSprings/Spa/4788/down1...

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