Anonimo
Anonimo ha chiesto in SaluteMalattie e disfunzioniMalattie - Altro · 1 decennio fa

cosè la sindrome di hoffmann?

si puo curare la sindrome di hoffmann?la mia nipotina è affetta da questa sindrome,ed ha un anno di vita..vorrei sapere se cè qualke rimedio a questo..rispondete in tanti!

3 risposte

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  • 1 decennio fa
    Migliore risposta

    io ho trovato solo questo...non sono un dottore quindi non so se si tratta veramente di questa sindrome...

    non volevo neanche metterla qua perchè ci sono delle cose forti e mi piange il cuore sapere e vedere che queste cose succedono ai bambini indifesi...mentre ci sono persone cattive che stanno bene...spero si possa fare qualcosa..in bocca al lupo...

    La malattia di Werdnig-Hoffmann, detta anche atrofia muscolare spinale di tipo 1, è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose (i motoneuroni) delle corna anteriori del midollo spinale, in altre parole quelle strutture da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che permettono la trasmissione dei segnali motori.

    In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. Alla nascita il bambino appare flaccido, ipotonico, con pianto flebile e riflessi assenti, e tende ad assumere un atteggiamento molto caratteristico, "a rana", con le cosce abdotte, in rotazione esterna, e con le gambe semiflesse, con la faccia esterna delle ginocchia che si appoggia sulla superficie dove il piccolo è sdraiato. Si osservano inoltre tremolii localizzati e contrazioni di fasci muscolari (in termine medico si chiamano fascicolazioni), soprattutto a livello della mano, e interessamento dei muscoli intercostali, fattore questo che porta, con il passare del tempo, a gravi difficoltà respiratorie.

    La malattia di Werdnig-Hoffmann ha sfortunatamente una progressione piuttosto rapida, che porta a morte spesso nel primo anno di vita (e sempre entro il secondo anno) per insufficienza respiratoria o infezioni polmonari. La diagnosi richiede l’esecuzione di alcuni accertamenti: l’elettromiografia (la registrazione dell’attività elettrica muscolare attraverso l’uso di elettrodi inseriti nel muscolo), la biopsia muscolare (l’asportazione di un frammento di muscolo per studiarne al microscopio la struttura) e il dosaggio di un enzima muscolare chiamato creatin-chinasi. Attraverso l'analisi del DNA è inoltre da poco possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile della malattia, che è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5.

    Non esistono attualmente terapie specifiche, ma si cerca di aiutare i pazienti con la chinesiterapia e assistendoli dal punto di vista respiratorio.La malattia ha una trasmissione genetica di tipo autosomico recessivo: in altre parole entrambi i genitori devono essere portatori sani perché nasca un bambino malato, e la probabilità che ciò avvenga è del 25%. In quelle famiglie dove si sono già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale attraverso l'analisi del DNA

  • 3 anni fa

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    Riuscire a trovare la vera soluzione su come avere addominali scolpiti non è cosi semplice, l’alimentazione è importante, l’allenamento è altrettanto importante, esercizi fatti correttamente, ecc

  • Anonimo
    1 decennio fa

    atrofìa muscolare progressiva

    insieme di un malattie caratterizzate da degenerazione progressiva delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente degenerazione dei nervi e atrofia dei muscoli da essi innervati. Al gruppo delle atrofie muscolari progressive.

    L'atrofia muscolare spinale (SMA in inglese per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche chiamate: Malattia di Werdnig-Hoffmann (SMA I); SMA Intermedia (SMA II); SMA lieve, Malattia di Kugelberg-Welander (SMA III). L'atrofia muscolare spinale è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.

    È possibile dividere la SMA in tre tipi clinici secondo l'età d'insorgenza, il grado di compromissione muscolare e l'età del decesso. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l'una nell'altra. Una certa variabilità clinica può essere presente anche all'interno di una stessa famiglia.

    La SMA I, nota come Malattia di Werdnig-Hoffmann, si manifesta entro i primissimi mesi di vita o, in utero, con una riduzione dei movimenti fetali spontanei. Il neonato si presenta con ipotonia e paralisi dei muscoli prossimali e del tronco. L'aspetto clinico più caratteristico è la presenza di respiro addominale con immobilità della gabbia toracica per paralisi dei muscoli intercostali e innalzamento ed abbassamento dell'addome per l'attività del diaframma cui è completamente affidata l'attività del respiro. Una certa motilità distale agli arti è presente e i muscoli del viso sono risparmiati: l'espressione è vivace e attenta.

    La malattia può essere manifesta già alla nascita o rendersi evidente, talora in modo acuto, dopo i primi mesi di vita durante i quali né i genitori né il pediatra avevano notato alcunché di anormale. La malattia ha un decorso rapido a causa della paralisi dei muscoli respiratori per cui la minima infezione bronco-polmonare può risultare fatale. La morte interviene di solito nei primi 6-8 mesi, raramente i bimbi superano l'anno di vita. Come abbiamo detto la gravità sfuma da un tipo all'altro e eccezionalmente qualche bambino con esordio nei primi 6 mesi e incapacità a stare seduto da solo e quindi con la forma grave della malattia può sopravvivere più a lungo.

    La SMA II, o forma intermedia della SMA, esordisce dopo i primi sei mesi di vita durante i quali il bimbo si era mosso apparentemente in modo normale. Anche in questo caso l'esordio può apparire acuto. Il bambino non si regge sui piedi ma può stare seduto con equilibrio una volta messo in quella posizione. L'atrofia e la paralisi muscolare sono particolarmente importante nei muscoli del bacino e degli arti inferiori motivo per cui il bambino non riesce a reggersi in piedi e neppure a camminare. I muscoli del tronco e quelli respiratori sono relativamente risparmiati per cui il bambino può stare seduto e respirare bene.

    Questi bambini sono intelligenti e spesso precoci nel parlare. Il decorso della malattia è di solito cronico con una aspettativa di vita fino ed oltre l'età adulta in molti casi. A causa della debolezza dei muscoli del tronco la colonna vertebrale tende ad incurvarsi prima in cifosi e poi in cifo-scoliosi. La scoliosi nella SMA intermedia ha un esordio spesso precoce (primi anni di vita), si aggrava con l'accrescimento puberale e anche successivamente. Nella seconda infanzia o nell'età adulta può manifestarsi in alcuni una insufficienza respiratoria tale da richiedere il trattamento con ventilazione meccanica.

    La SMA III, o malattia di Kugelberg-Welander, si manifesta in una età molto variabile. Spesso la malattia si rende evidente nei primissimi anni quando già il bambino è in grado di camminare ed allora si nota difficoltà nella corsa, nel salire le scale e nel rialzarsi da terra. Non raramente le stesse difficoltà possono apparire solo molto più tardi nell'età puberale o nel giovane adulto. Nei bambini in cui l'esordio è nei primi tre anni di vita la capacità di camminare può perdersi nella seconda decade di vita mentre in quelli in cui l'esordio è più tardivo il cammino può essere conservato nell'età adulta e oltre. Nella forma lieve i muscoli del tronco e quelli respiratori sono più validi per cui scoliosi e difficoltà respiratoria non sono di solito presenti.

    Eredità

    La SMA malattia è trasmessa come carattere recessivo. Il soggetto malato ha entrambi i geni alterati (mutati) mentre i portatori sani hanno un gene mutato ed uno normale (selvatico). L'incidenza della malattia è variamente stimata da 1 affetto su 6.000-8.000 nascite, indipendentemente dal tipo. Sulla base della frequenza degli individui affetti, si stima che almeno una persona su 35-50 sia portatore del gene mutato. Il gene responsabile della SMA è stato chiamato SMN1 che significa gene di sopravvivenza del motoneurone.

    Fonte/i: medico
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