Che cos'è il Fattore V Leiden?

3 risposte

Classificazione
  • 1 decennio fa
    Risposta preferita

    Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)

    Fattore V di Leiden

    Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden

    Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.

    Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).

    Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

    Riepilogo informazioni sulla patologia:

    Frequenza:

    2-3% della popolazione italiana

    Gene Investigato:

    Fatore V, mutazione G1691A

    Rischio Stimato:

    8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)

    Metodica Impiegata:

    Sequenziamento Automatico

    Referto:

    Relazione Tecnica

    Consenso informato:

    Non necessario

    Diagnosi Prenatale:

    Possibile

    Consulenza genetica:

    consigliata

    Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

    Prelievo ematico in EDTA

    2 ml

    Liquido Amniotico

    10 ml

    Villi Coriali

    10 mg

    Spot ematico 2-3 gocce

    Tampone buccale 2 tamp.

    DNA

    2 ug

    Fonte/i: intrnet
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  • 1 decennio fa

    è un fattore della coagulazione.. praticamente è un difetto genetico che può essere indice di una predisposizione alla trombosi (quindi può manifestarsi, ma non necessariamente).

    Bisogna comunque parlarne con il medico nelll'eventualità di un intervento chirurgico, di una gravidanza, di un periodo di immobilità, di lunghi viaggi in aereo.

    E' sconsigliato l'uso di contraccettivi orali.

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  • 1 decennio fa

    mi spiace non lo so ma mi sembra che pinguino ti abbia dato un ottima risposta

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