fato87 ha chiesto in Gravidanza e genitoriGenitori · 1 decennio fa

quali sono i sintomi della microcefalia?

2 risposte

Classificazione
  • Anonimo
    1 decennio fa
    Migliore risposta

    La microcefalia è una malformazione neurologica nel quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.

    La microcefalia può essere congenita o può svilupparsi nei primi anni di vita. La malformazione cranica può essere causata da varie condizioni che causano una crescita anormale del cervello o da sindromi associate ad anomalie cromosomiche.

    in un bambino piccolo è difficilissimo capire qualche sintomo ,avrà la testa più piccola del normale

  • 1 decennio fa

    Per microcefalia s’intende una circonferenza cranica inferiore a 2 DS sotto la media per sesso e per età.

    Questa definizione così ampia include il 2% della popolazione e, per tale motivo, non è utile ai fini diagnostici e prognostici dei pazienti affetti.

    Le microcefalie possono essere divise in “Primarie”, presenti già alla nascita ed evidenziabili mediante ecografia già dalla 32a settimana, e “Secondarie” che si sviluppano nel periodo postnatale.

    La differenza sostanziale tra le due forme è che le microcefalie primarie sono generalmente statiche mentre le forme secondarie hanno generalmente carattere di progressività

    Le microcefalie primarie sono prevalentemente dovute a ridotta produzione di neuroni mentre le forme secondarie sono causate dalla diminuzione delle connessioni dendritiche con un numero di neuroni quasi normale. La maggior parte di neuroni sono prodotti già dalla 21a settimana di gestazione, le connessioni dendritiche e la mielinizzazione avvengono, invece, dopo la nascita.

    Molte forme genetiche differenti di microcefalie sono state descritte e molte classificazioni sono state proposte sia sulla base di criteri genetici che sulla base di criteri neuroradiologici.

    Una delle classificazioni maggiormente utilizzate è quella proposta da Barkovick e coll. che hanno suddiviso le microcefalie in 5 diversi gruppi a seconda della gravità della riduzione della circonferenza cranica, della presenza di altra patologia neurologica associata, del ritardo mentale e del quadro neuroradiologico.

    Gruppo I: Nati a termine, EN nella norma, parametri auxologici nella norma ad eccezione della riduzione della circonferenza cranica. EOG nella norma. Talora difficoltà ad alimentarsi con conseguente riduzione della crescita staturo ponderale. Nel primo anno di vita comparsa di segni corticali, spasticità di vario grado, clono, Babinski positivo. Neuroradiologicamente: diminuzione del numero di solchi e giri con mielinizzazione corticale normale. Ritardo psicomotorio progressivo.

    Gruppo II: Nati da presentazioni anomale, riflessi anomali e spasticità nel periodo neonatale. Convulsioni sin dai primi giorni di vita. Scarsa crescita e difficoltà di suzione. Neuroradiologicamente: diminuzione del numero di solchi, mielinizzazione anomala, corteccia normale.

    Gruppo III: Nati a termine da gravidanze normali. In epoca neonatale presenza di riflessi anomali, spasticità, difficoltà di suzione, scarsa crescita ponderale. Neuroradiologicamente: diminuzione dei giri e dei solchi (di entità più grave che nei gruppi 1 e 2), eterotopie subependimali, cisti aracnoidee, mielinizzazione ed aspetto corticale normali.

    Gruppo IV: Gravi problemi prenatali (polidramnios, artrogriposi, atresia intestinale) e neonatali (ipertonia, spasticità e riflessi anomali). Presenza di convulsioni. Neuroradiologicamente: diminuzione del numero di giri e solchi con mielinizzazione e corteccia normali.

    Gruppo V: Circonferenza Cranica < 4-5 ds. Sin dalla nascita grave ipotonia, riflessi neonatali anomali, convulsioni di tipo mioclonico, alterazione dei riflessi di suzione e deglutizione con scarso sviluppo neonatale. Neuroradiologicamente: ampliamento degli spazi subaracnoidei con encefalo di piccole dimensioni, alterazioni della sostanza bianca con poche circonvoluzioni (<5), solchi profondi e corteccia sottile.

    Tra le forme di microcefalie primitive la forma sicuramente più nota è la “Microcefalia primitiva autosomica recessiva” o “Microcefalia vera”. Questa forma è caratterizzata da diminuzione della circonferenza cranica di almeno 4-5 DS al di sotto della media per età e sesso, associata a ritardo mentale di grado medio moderato, non associata ad altri segni neurologici, in assenza di declino progressivo cognitivo e deficit motori della quale sono stati identificati 5 loci genici (geni MCPH): 1) MCPH1 cromosoma 8p22; 2) MCPH2 cromosoma 19q13.1-13.3; 3) MCPH3 cromosoma 9q34; 4) MCPH4 cromosoma 15q; 5) MCPH5 cromosoma 1q31.

    Meno nota è la forma a carattere autosomico dominante con circonferenza cranica compresa tra -2-3 DS associata a ritardo mentale lieve-moderato della quale non si conoscono i geni interessati.

    La forma AD, nonostante sia molto frequente, è poco studiata; per questo motivo è stato condotto uno studio per conoscere gli aspetti neuropsicologici ed affettivo-emozionali dei pazienti affetti da microcefalia primaria AD paragonandoli ad un campione omogeneo per sesso ed età di controllo ::

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