differenze distrofie Becker e Duchenne?

Question

mi sapete dire tutte le varie differenze, e in particolare quella riguardante la distrofina?

Answer 1

Risposta preferita

Per inquadrare l'argomento:

- Le varie distrofie http://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscolare

- DMD http://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_di_Duchenne

- DMB http://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscolare_d...

Le differenze sono a vari livelli, dalla genetica all'anatomia patologica così come poi il quadro clinico di sintomi, che si conclude col fatto che la Becker è meno grave della Duchenne.

Nella Dmd la distrofina è del tutto assente; i bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.Nella Dmb, la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l'aspettativa di vita di questi pazienti è normale.

Magari se riesci a reperire questo libro: http://books.google.com/books?id=HXkctLlQE7MC&pg=P... trovi molte informazioni utili...

Fonte/i: - io, studente di medicina (corso di genetica umana) - Telethon - wikipedia - google