Informazioni sulla fibrosi cistica, il test del DNA ed il test alla pilocarpina?

Salve, conosco una persona con polmoniti ed altri tipi di infezioni ricorrenti che solitamente in medicina vengono correlate alla fibrosi cistica, l'esame sul DNA è stato inconcludente ma comunque ha evidenziato delle mutazioni dei geni, questo esame è stato fatto anche dalla madre (che non ha mai avuto grossi problemi respiratori ed inoltre è persino una fumatrice) che è risultata negativa. Successivamente gli pneumologi visitandola e guardando le relazioni compresi i referti delle infezioni e delle polmoniti hanno dichiarato la persona affetta da una lieve forma di fibrosi cistica, quindi atipica, in quanto solitamente i soggetti affetti dalla malattia solitamente non superano i 5 anni di età, però nel certificato hanno scritto solamente che si tratta di "una sospetta forma atipica", senza quindi scrivere niente di certo. Succesivamente hanno fatto il test alla pilocarpina la stessa mattina e la madre è risultata "borderline" e francamente non ho capito bene cosa significhi, mentre la persona con tutti i problemi di salute e con le proteine variabili riscontrate nel DNA è risultata stavolta negativa.

Il test alla pilocarpina è affidabile nel 100% dei casi? C'è la probabilità che siano stati scambiati i test per errore? Se il test è solitamente affidabile e non ci sono stati errori nè scambi com'è possibile che la sintomatologia sia quella di una forma lieve di fibrosi cistica ma che i test risultino tutti inconcludenti?

Aggiornamento:

Capisco signor Dodo, allora presumo ci sia la probabilità che i test siano stati scambiati, perchè trovo invece assurdo che sia quasi positiva la madre mentre che il soggetto sia negativo.

1 risposta

Classificazione
  • 4-Dodo
    Lv 5
    6 anni fa
    Migliore risposta

    La sensibilità del test alla pilocarpina o test del sudore è molto elevata, per cui se è negativo escluderei fibrosi cistica propriamente detta. Borderline significa che l'esito del test è al limite tra i valori normali e quelli patologici. Sul discorso "sospetta forma atipica" può essere d'aiuto solo lo specialista. Comunque esistono diverse forme di FC con varia espressione e gravità.

    Fonte/i: Medico
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